mediculmeu.com - Ghid medical complet. Sfaturi si tratamente medicale.  
Prima pagina mediculmeu.com Harta site Ghid utilizare cont Index medici si cabinete Contact MediculTau
  Ghid de medicina si sanatate  
Gasesti articole, explicatii, diagnostic si tratament, sfaturi utile pentru diverse boli si afectiuni oferite de medici sau specialisti in medicina naturista.
  Creeaza cont nou   Login membri:
Probleme login: Am uitat parola -> Recuperare parola
  Servicii medicale Dictionar medical Boli si tratamente Nutritie / Dieta Plante medicinale Chirurgie Sanatatea familiei  



Pediatrie
Index » Boli si tratamente » Pediatrie
» Fenilcetonuria

Fenilcetonuria


Share





Cauza acestei tulburari o constituie lipsa sau o activitate redusa a fenilalanin-hidroxilazei. Acest deficit se transmite ca o caracteristica rece-si autosomala (gena, care se gaseste pe cromozomul 12, sufera adesea mutatii, si exista o gama larga de manifestari clinice, de la lipsa aproape completa a simptomelor pana la retardare mintala gra).
Caracteristicile clinice sunt: par deschis la culoare, convulsii, eczema, urina cu miros fermentat. Cele mai importante semne sunt QI deficitar si deficitul de cunoastere.
Teste de laborator: hiperfenilalaninemia (in mod normal loarea acesteia riaza intre 50 si 120 |imol/l; cazurile \"benigne\" de fenil-cetonurie se prezinta cu lori mai mari de 1000 umol/1).
Tratament lista de mai sus. Dieta cu cantitati reduse de fenilala-nina pentru a mentine concentratia acesteia in ser sub nivelul de 600 pmol/1 - mai ales prin prescrierea unor substituenti alimentari sub forma de bauturi cu aminoacizi, o cantitate de proteine redusa (intre 300 mg si 8 g/zi, in functie de rsta si de gravitatea deficitului de fenilalanin-hidroxilaza).
Exista numeroase date care arata ca leziunile SNC (hipomielinizare) sunt proportionale cu gradul de fenilcetonemie, dar unele studii nu au reusit sa demonstreze ca o dieta stricta poate avea drept rezultat obtinerea unui QI mai bun.2
Prevenirea manifestarilor clinice. Se face un control al sangelui o data pe saptamana cu ajutorul testului Guthrie - spot pe hartie de filtru.
Fenilcetonuria materna. Oricat de bun ar fi controlul mamei exista usoare deficiente neurologice.1 Implicatia acestui fapt este ca un control efectuat in cursul sarcinii trebuie sa fie chiar si mai strict decat in copilarie. De aici necesitatea de a face consiliere inainte de conceperea fatului.



Tipareste Trimite prin email















Adauga documentAdauga articol scris

Copyright © 2008 - 2019 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.

Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor


  Sectiuni Boli si tratamente:


 
Fa-te cunoscut!
Invitatie Online - promoveaza produse medicale

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi.

 

Creaza cont si exprima-te

vizitatorii nostri pot fi clientii tai