-genotip->boli monogenice,transmise A-r
-nu exista fenotip caracteristic
-manifestari comune->handicap neuropsihic
-manifestari specifice->putine
-in albinism->decolorarea irisului,tulburari de vedere,decolorarea parului
Fenilcetonuria = deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilaza (FAH)
-gena FAH->cromosomul 12q;exista 100 mutatii la nivelul cromosomului 12
-incidenta->1 : 10.000 nou-nascuti (EuropA)
-patogeneza:
-deficit FAH->acumulare de fenilalanina
-acumulare de metaboliti (acid fenilpiruvic,fenilacetic,ortodihidroxifenilacetiC)->se elimina urinar ca cetone
-fenilalnina in exces afecteaza tirozinhidroxilaza->afectarea metabolismului melaninei
-clinic:
-nou-nascutul este normal
-tabloul clinic se instaleaza dupa primul trimestru de viata
-triada:
-retard neuro-psihic (IQ = 40) + spasticitate
-retard somatic
-hipopigmentare
+ miros de soarece al urinii
+
dermatita descuamativa
-dg.pozitiv:
-fenilalanina plasmatica > 20 mg/dl
-eliminare urinara ↑ de acid fenilpiruvic + acid fenilacetic
-este importanta stabilirea dg.pozitiv de la nastere->screening dupa Z¬3 de la nastere->test Guthrie (inhibitia cresterii bacilului subtiliS)
-tratament->dietetic:
-obiective->↓ fenilalaninei din
alimentatie la nivelele necesare pt.dezvoltarea organismului (60-90 mg/kg la sugari;20 mg/kg dupa 1 aN)->fenilalanina plasmatica = 2-10 mg/dl
-dieta:
-fara fenilalanina->restrictie vegetariana,hipoproteica
-precoce->in prima luna,cel tarziu primul trimestru
-durata indefinita
1. sugar
-lapte fara fenilalanina->Lofenalac,Minaphen,Phenex
+ cantitati mici de lapte->daca fenilalanina < 10 mg/dl
2. copil->alimente fara sau cu putina fenilalanina:
-mere,lamai,morcovi,amidon,orez,zahar,ulei vegetal
-prognostic:
-bun->cu tratament
-mamele cu fenilcetonurie tratata->embriopatie fenilpiruvica (microcefalie,retard mintaL)
-profilaxie primara:
-sfat genetic in familiile cu genitori heterozigoti (risc de 1 / 4)
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
