Hemofilia este o boala genetica recesiva sex-linkata caracterizata prin absenta sau deficienta factorului VIII (in hemofilia A sau hemofilia clasica) sau a factorului IX (hemofilia B sau boala Christmas) ( modulul 118). Hemofilia A este de departe tipul cel mai frecvent, reprezentand 85% din cazuri. Hemartroza spontana este o problema comuna ambelor tipuri de hemofilie care poate duce la artropatie cronica deformanta. Frecventa si severitatea hemartrozei sunt legate de deficitul factorilor de coagulare. Hemartroza este rara in alte tipuri de deficite ereditare de factori de coagulare cum ar fi boala von Willebrand sau deficitul de factor V.
Hemartroza apare dupa varsta de 1 an, cand copilul incepe sa mearga si sa alerge. in ordinea frecventei, articulatiile cele mai afectate sunt: genunchii, gleznele, coatele, umerii si soldurile. Articulatiile mici ale mainilor si picioarelor sunt interesate doar ocazional.In stadiile initiale ale artropatiei hemartroza se manifesta prin aparitia unei articulatii calde, tumefiate, dureroase si in tensiune. Pacientul isi tine articulatia afectata in flexie si se fereste de orice miscare. Sangele din articulatie ramane lichid datorita absentei factorilor intrinseci de coagulare si a absentei tromboplastinei tisulare in sinoala. Sangele din spatiul articular se resoarbe intr-o saptamana sau mai mult, in functie de cantitate. Articulatia redene functionala de obicei in aproximativ doua saptamani.
Hemartoza recurenta duce la dezvoltarea unei
artrite cronice. Articulatiile implicate raman tumefiate si treptat apare deformarea in flexie. in stadiile avansate ale artropatiei motilitatea articulara este restransa si functia este sever limitata. Anchiloza articulara, subluxatiile sau laxitatea caracterizeaza stadiile terminale.
Sangerarile in muschi si tesuturile moi pot cauza de asemenea suferinte musculoscheletale. Daca se produce sangerarea in muschiul iliopsoas, soldul este tinut in flexie datorita durerii, rezultand contractura in flexie a soldului. Rotatia soldului este pastrata, ceea ce distinge aceasta suferinta de hemoragia intraarticulara. Expansiunea hematomului poate produce presiune pe nervul femural producand o neuropatie femurala. O alta problema este scurtarea corzii calcaneene secundara sangerarilor din gastrocnemian. Hemoragiile dintr-un spatiu inchis, cum ar fi timentul tenar al mainii, pot determina necroze musculare si deformari in flexie ale pumnului si degetelor. Atunci cand sangerarea intereseaza periostul sau osul se formeaza o pseudotumora. La copii, aceasta apare distal de cot sau de genunchi si se amelioreaza cu tratamentul hemofiliei. Daca pseudotumora continua sa se mareasca este indicata indepartarea ei chirugicala. La adulti, pseudotumorile apar la femur sau pels si sunt de obicei refractare la tratament. Daca sangerarea se produce in muschi, pot aparea chisturi musculare. Aspiratia cu ac a
chisturilor este contraindicata deoarece se pot induce hemoragii.
Artritele septice pot complica hemofilia si sunt dificil de deosebit de hemartrozele acute. Daca exista suspiciunea unei articulatii infectate, articulatia trebuie aspirata imediat, trebuie realizate culturi din lichidul sinoal si trebuie inceput un tratament cu antibiotice cu spectru larg. Pacientul trebuie sa primeasca perfuzii continand factorul de coagulare deficitar inainte de interventia pe articulatie.
Radiografiile articulare reflecta stadiul bolii. in stadiile precoce exista doar distensia capsulei; mai tarziu apar osteopenia juxtaarticulara, eroziunile marginale si se dezvolta chisturile subcondrale. in stadiile tardive ale bolii spatiul articular este ingustat si apar hipertrofiile osoase. Modificarile sunt similare celor observate in osteoartroza. O caracteristica unica a artropatiei hemofilice este largirea santului intercondilian femural, largirea extremitatii proximale a radiusului si aspectul patrat al extremitatii distale a rotulei.
Hemartrozele recurente produc hiperplazia si hipertrofia sinoalei. Panusul acopera cartilajul. Cartilajul este degradat de colagenaze si alte enzime degradative eliberate din celulele mononucleare ale sinoalei. Hemosiderina se gaseste in celulele din sinoala, subsinoala si in condrocite si poate juca un rol in distructia cartilajului.
TRATAMENT
Tratamentul hemartrozei consta in perfuzarea imediata a factorilor VIII sau IX la primul semn de hemoragie articulara sau musculara. Pacientul este pus in repaus la pat, cu articulatia interesata in extensie, in masura in care acest lucru este tolerat. AINS, analgezicele si gheata la locul respectiv pot
diminua durerile. AINS pot fi administrate fara risc o perioada
scurta de timp. Studiile au aratat ca nu exista anomalii
semnificative in functia plachetara sau in timpul de sangerare
la hemofilicii care primesc ibuprofen. Sinovectomia, deschisa
sau artroscopica, poate fi indicata la pacientii cu proliferare
sinoala cronica sau cu hemartroze recurente. Sinoala
hipertrofiata este foarte vascularizata si susceptibila la
sangerari. Ambele tipuri de sinovectomii reduc numarul hemartrozelor si incetinesc progresia radiologica a artropatiei hemofilice. Sinovectomia chirugicala deschisa este totusi asociata cu o pierdere a gradului de mobilitate. Sinovectomia izotopica cu ytrium 90 silicat sau cu fosfor 31 coloid s-a dovedit a fi eficienta si poate fi o alternativa utila atunci cand sinovectomia chirurgicala nu se poate aplica. Protezarea articulara totala este indicata in formele severe de distructie articulara cu dureri invalidante. Datorita varstei tinere a pacientilor hemofiliei, protezarea totala poate fi necesara de mai multe ori in ata.
