Manifestarile musculoscheletale pot fi primul indiciu al unei boli ereditare a meolismului lipoproteic. Pacientii cu hiperlipoproteinemie de tip II pot avea poliartrite recurente migratorii interesand genunchii sau alte articulatii mari periferice si, intr-o masura mai mica, articulatiile mici periferice. La cativa pacienti,
artrita este monoarticulara. Febra poate acompania artrita. Durerea variaza de la
durere moderata pana la foarte intensa, chiar invalidanta. Articulatiile interesate pot fi calde, eritematoase, tumefiate si sensibile. Artrita are de obicei un debut brusc, dureaza de la c
ateva zile la doua saptamani si nu produce leziuni articulare, in timpul unui an apar mai multe atacuri. Lichidul sinovial de la nivelul articulatiilor interesate nu este inflamator, contine putine leucocite si nu contine cristale. Afectarea articulara poate fi reprezentata de periartrite sau peritendinite inflamatorii, fara determinari intraarticulare. Caracterul recurent, tranzitoriu al artritei poate sugera un
reumatism articular acut, mai ales ca pacientii cu hiperlipoproteinemie au o viteza de sedimentare a hematiilor accelerata, o falsa crestere a titrului antistreptolizinei O si, in unele cazuri, o valvulopatie aortica secundara atero-sclerozei. Pacientii heterozigoti pentru hiperlipoproteinemia de tip II pot prezenta, de asemenea, tendinita achiliana, care poate fi extrem de dureroasa. Atacurile de tendinita apar gradat si dureaza numai cateva zile. Febra nu apare. Pacientii pot fi asimptomatici intre atacuri. in timpul unui atac tendonul lui Achile este cald, eritematos, tumefiat si sensibil la palpare. Tendinita achiliana si alte manifestari articulare preced frecvent aparitia xantoamelor si pot fi primul indiciu clinic de hiperlipoproteinemie. Pacientii cu tipul II de hiperlipoproteinemie au de asemenea xantoame la nivelul tendonului lui Achile, tendoanelor patelare si ale extensorilor de la maini si picioare. Au fost gasite xantoame la tendonul peroneal, aponevroza tara si periostul ce acopera tibia distala. Aceste xantoame sunt localizate intre
fibrele tendinoase. Ele apar in copilarie la pacientii
homozigoti si dupa varsta de 30 de ani la cei heterozigoti. Xantoamele tuberoase apar numai la pacientii homozigoti pentru hiperlipoproteinemia de tip II. Ele sunt mase subcutanate moi localizate de-a lungul suprafetelor de extensie ale coatelor, genunchilor si mainilor, precum si ale feselor. Pacientii cu hiperlipoproteinemie de tip Ipot avea de asemenea o artropatie inflamatorie usoara care afecteaza articulatiile periferice mari sau mici, de obicei intr-o maniera asimetrica, cu numai cateva articulatii prinse la un moment dat. Debutul artritei se produce de obicei la varsta mijlocie. Artrita poate fi persistenta sau recurenta, cu episoade ce dureaza de la cateva zile la cateva saptamani. Durerea articulara este severa la unii pacienti. Bolnavii pot prezenta redoare matinala. Sensibilitatea articulara si hiperestezia periarticulara pot fi de asemenea prezente. Lichidul articular este neinflamator si fara cristale. Radiografiile pot arata osteopenie juxtaarticulara si leziuni chistice. La unii pacienti au fost observate chisturi osoase mari. Patogenia artritei in ambele tipuri de hiperlipoproteinemie nu este bine inteleasa. Salicilatii si alte antiinfla-matoare nesteroidiene (AINS) sau analgezicele produc de obicei diminuarea simptomelor. Xantoamele si chisturile osoase sunt observate si in alte hiperlipoproteinemii. Xantoame tendinoase si tuberoase se intalnesc si in tipul III de boala, in acest tip
lipidele sunt depozitate si in palma, formand xantoame e. Eruptii xantomatoase se gasesc la genunchi, umeri, regiunea lombara si fese in tipurile I, Isi de boala, in hiperlipoproteinemia tip apar leziuni chistice bilaterale in regiunea proximala femurala.
