Acest termen desemneaza boala madui spinarii care este datorata deficitului de vitamina B12. Este tipic asociata cu un defect dobandit de absorbtie a vitaminei B12 datorita unui deficit de factor intrinsec. Rareori, simptomele neurologice datorate deficitului de vitamina B12 apar la pacientii cu
diete foarte restricti, cu boli ale
intestinului subtire sau dupa o rezectie gastrica. Ocazional, cauza o reprezinta o anomalie a proteinei transportoare a vitaminei B12.
Manifestari clinice Simptomele neurologice sunt prezente la majoritatea pacientilor cu deficit de vitamina B12. Pacientul observa la inceput o diminuare a fortei in general si parestezii, constand din senzatii de furnicaturi sau din amorteli sau din alte senzatii descrise vag in partile distale ale membrelor. Paresteziile tind sa fie persistente, constant progresi si sa devina o sursa de multe neplaceri. Pierderea sensibilitatii vibratorii, pe masura ce boala progreseaza, este mai pronuntata la membrele inferioare decat la cele superioare. Sensibilitatea mioartrokinetica este afectata intr-o masura oarecum mai mica. Deficitele motorii sunt de obicei limitate la membrele inferioare si includ pareza, spasticitatea, exagerari ale reflexelor tendinoase, clonus si reactii ale extensorului tar. Initial, reflexele rotuliene si ahiliene pot fi diminuate, exacerbate sau absente. Mersul este initial predominant ataxic, mai tarziu este ataxic si spastic.
Semnele de afectare mentala sunt frecnte, mergand de la iriilitate, apatie, somnolenta, neincredere si insilitate emotionala, pana la o stare de confuzie marcata sau o psihoza depresiva sau chiar deteriorare intelectuala. Modificarile personalitatii si
dementa pot fi singurele manifestari. Neuro-patia optica cu
acuitate scazuta si scotoame centrale a fost semnalata in toate formele de deficit de vitamina B12; o ameliorare variabila a acuitatii apare dupa ce este instituita administrarea de vitamina B12. Semnele neurologice pot sa apara in absenta anemiei.
Morfopatologie si patogeneza Modificarile patologice constau din o umflare a straturilor de mielina urmata de demineralizare si glioza astrocitara. Modificarile debuteaza in cordoanele posterioare ale regiunilor medulare
cervicala inferioara si toracica superioara si se raspandesc din aceste regiuni ascendent si descendent in maduva si in aceeasi masura in cordoanele laterale. Modificarile din nervii optici sunt similare cu cele din alte tipuri de neuropatie nutritionala, in speta o degenerescenta bilaterala a fibrelor mielinizate in interiorul fasciculelor papilomaculare.
Patogeneza leziunilor sistemului nervos din deficitul de vitamina B12 nu este pe deplin cunoscuta. Una din functiile cunoscute ale vitaminei B12 este rolul sau de coenzima in reactia metionin sintetazei si a metilmalonil CoA mutazei. O alterare a acestei secnte meolice poate duce la producerea de acizi grasi anormali, alterand productia mielinei. Totusi, s-a descris o forma de deficit ereditar de cobalamina, in care activitatea metilmalonil CoA mutazei era normala, in ciuda prezentei tulburarilor neurologice tipice; s-au atribuit tulburarile neurologice unei scaderi a activitatii metionin-sintetazei. Dentistii si alte persoane care au fost supraexpuse la oxidul nitric pot dezvolta simptome neurologice identice cu cele ale deficitului de vitamina B12. Expunerea prelungita a sobolanilor la oxid nitric inactiaza metionin sintetaza, dar nu are efect asupra metilmalonil CoA mutazei. Metilarea proteinei bazice a mielinei ii poate siliza insertia in situsul mielinei, ceea ce ar putea juca un rol in patogeneza.
Diagnostic Pacientii sunt adesea urmariti prin monitorizarea nilurilor serice ale vitaminei B12. Arareori pacientii devin simptomatici cu niluri vitaminice la limita inferioara; deficitul de factor intrinsec poate fi confirmat de testul Shilling ( modulul 108). Prezenta de
anticorpi anti-factor intrinsec sau anti-celula parietala confirma diagnosticul de
anemie pernicioasa. in putine cazuri, in care testele sunt neconcludente, documentarea de niluri serice crescute de acid metilmalonic si homocisteina serica totala poate sustine diagnosticul, dar aceste teste sunt scumpe si realizate doar in laboratoare specializate. Rolul lor in monitorizarea pacientilor cu simptome neuropsihiatrice nespecifice ramane de silit.
TRATAMENT
Tratamentul manifestarilor neurologice ale deficitului de vitamina B12 consta in doze mari de cobalamina -l000 (ag intramuscular in fiecare zi pe timpul spitalizarii (5-l0 zile), ulterior saptamanal timp de o luna si apoi lunar tot restul vietii pacientului. Administrarea de folat poate determina deteriorare neurologica la pacientii cu deficit de vitamina B12. Folatul trebuie administrat totusi, dar numai dupa o repletie a rezerlor de vitamina B12, de circa 1-2 saptamani. Cel mai important factor care influenteaza raspunsul la tratament este durata simptomelor. Recuperarea poate fi completa daca terapia este instituita intr-un interval de cateva saptamani de la debutul lor. Din acest motiv, DCS si alte complicatii neurologice ale deficitului de vitamina B12 reprezinta o urgenta medicala. Daca simptomele au fost prezente mai mult de o luna sau doua, cel mai bun lucru care poate fi asteptat este stoparea evolutiei progresi a bolii.
